Embryons mosaïques : transférer ou non ?

Un embryon mosaïque contient, au sein du même embryon, à la fois des cellules chromosomiquement normales (euploïdes) et anormales (aneuploïdes). Il est identifié grâce au PGT-A (test génétique préimplantatoire des aneuploïdies).

Niveaux de mosaïcisme

• Mosaïque de bas niveau — 20–40 % de cellules anormales
• Mosaïque de haut niveau — 40–80 % de cellules anormales
• > 80 % — considéré comme aneuploïde
• < 20 % — considéré comme euploïde

Faut-il transférer un embryon mosaïque ?

Synthèse des données (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

• Les embryons mosaïques ont un taux de grossesse inférieur d'environ 20 % à celui des embryons euploïdes
• Taux de fausses couches plus élevé
• La plupart des enfants nés après le transfert d'un embryon mosaïque ont des chromosomes normaux (autocorrection au stade embryonnaire précoce)
• Aucune augmentation des anomalies congénitales n'a été rapportée par rapport au transfert d'embryons euploïdes

Facteurs à prendre en compte

• Âge maternel (les patientes plus âgées disposent de moins d'embryons euploïdes)
• Nombre d'embryons euploïdes restants
• Niveau de mosaïcisme et chromosomes spécifiquement concernés
• Disposition et compréhension du couple
• Conseil génétique indispensable

Confirmation prénatale

En cas de transfert d'un embryon mosaïque, il est recommandé de réaliser un NIPT (DPNI) et une amniocentèse pendant la grossesse afin de confirmer les chromosomes fœtaux.